Прошло более 70 лет с тех пор, как Каннер впервые описал состояние, которое он назвал «детским психозом», широко известное сегодня как аутизм или расстройство аутистического спектра. В наше время поводов рассмотреть все метаморфозы, которые произошли с пониманием и отношением к аутизму за последние восемьдесят лет довольно много.

Как бы это ни противило нашим представлениям, подбираться к пониманию аутитсического спектра приходится через представления о нём как о дефекте интеллектуального развития. Первая в Российской империи школа для умственно отсталых детей и эпилептиков появилась в 1854 г. в Риге, под руководством сурдопедагога Фридриха Пляца, который работал с детьми по системе Эдуарда Сегена. Детей с врождёнными «пороками интеллекта», считал Сеген, не имеет смысла изолировать в учреждениях, их стоит подвергать испытанию коммуникацией с внешним миром с целью достижения минимальной степени адаптации.

Постепенно опыт Пляца распространялся, аналогичные учреждения появились в Петербурге и Москве, в 1908 г. Пётр Кащенко открыл школу-санаторий для дефективных детей, к 1917 г. в специализированных учреждениях воспитывалось уже около 2000 умственно отсталых пациентов.

Термин «аутизм» ( αὐτός – сам) впервые появился в психиатрии в 1911 году, когда Эйген Блейлер использовал его для описания «ухода в себя» и «погружённости в свой внутренний мир» у взрослых с шизофренией. Для Блейлера аутизм означал потерю контакта с внешней реальностью — симптом психоза, а не особенность развития. Аутизм долгое время воспринимался синонимом или очень близким к понятию «умственная отсталость». Но психиатрия наращивала научную мускулатуру, и три десятилетия спустя два независимых описания переосмыслили этот термин. Разговор об истории РАС принято начинать именно с Каннера и Аспергера

Согласно официальной версии, в 1943 году Каннер, американский детский психиатр австро-венгерского происхождения, описал клиническую картину у 11 детей, которая позже стала считаться классическим ранним детским аутизмом. В 1944 году Ганс Аспергер, австрийский педиатр, сначала по-немецки описал «аутистическую психопатию» у четырёх мальчиков, что много лет спустя получило название синдрома Аспергера. Однако в этой истории есть автор, о котором мало говорят, и чья роль не получила должного признания: Груня Ефимовна Сухарева (1891–1981) – советский психиатр.

В 1921 году Сухарева основала в Москве лечебную школу для детей со всевозможными психическими проблемами. В 1933 году она возглавила кафедру психиатрии Харьковского психоневрологического института, а с 1938 по 1969 год была руководителем клиники детских психозов Института психиатрии.

Груня Ефимовна очень внимательно относилась к своим пациентам, видя в них прежде всего детей, а уже потом пациента и клиническую картину. Так, она собрала описания шестерых мальчиков с выраженным избеганием общением со сверстниками, при этом в разговоре с врачом отмечался взрослый тон и интерес к весьма не детским темам. Многие из них предпочитали общению бессистемное чтение книг. Каждый из них был замкнут, существовал в собственном мире и при этом проявлял явные способности в какой-то одной сфере. Это заинтересовало Сухареву всерьёз.

В 1925 году она опубликовала в СССР статью, описывающую эти клинические случаи, а уже через год в немецком журнале Monatsschrift für Psychiatrie und Neurologie под названием «Die Schizoiden Psychopathien im Kindesalter» («Шизоидные психопатии в детском возрасте»). Лишь в 1996 году статья была переведена на английский. Сухарева сначала использовала термин «шизоидная (эксцентричная) психопатия», а позже заменила его на «аутистическую психопатию» и «патологическое избегание». Её оригинальная статья появилась почти на два десятилетия раньше исследований Каннера и Аспергера. Однако пионерская работа Сухаревой редко даже цитируется.

Вот как звучало описание детей с аутической установкой словами Сухаревой:

«Все дети этой группы держатся особняком в детской среде, трудно к ней приспосабливаются и никогда не сливаются с ней целиком. Сразу при поступлении в школу делаются посмешищем среди детей. Несмотря на то, что общий уровень их значительно выше остальной детской массы, не пользуются там авторитетом, их называют «говорильня». Сами избегают детского об-ва, оно их травматизирует. Наклонность к одиночеству, нелюдимость отмечается у всех этих детей с раннего детства. Они держатся дичком, избегают шумных игр, предпочитают им фантастические рассказы и сказки»

Вариант расстройства аутистического спектра у детей носит сегодня имя Аспергера. Конечно, уже никто не восстановит истину: мог ли Аспергер знать о работе советского психиатра? Но статья вышла по-немецки в реферативном журнале, и Аспергер мог прочитать её.

В 1927 году Груня Ефимовна опубликовала в том же журнале продолжение — «Die Besonderheiten der Schizoiden Psychopathien bei den Mädchen» — с 5 случаями девочек и обсуждением половых различий в проявлениях шизоидной психопатии (опубликован по-английски лишь в 2020!). В отчёте о первых пациентах Сухарева приводит полную семейную историю родителей, бабушек, дедушек, подробное неврологическое и психологическое клиническое обследование, а также динамику наблюдений во время пребывания в специализированной школе. В конце описаний Сухарева отметила, что, несмотря на индивидуальные различия в клинической картине случаев того, что она изначально называла шизоидным расстройством личности, можно выделить общие характеристики для всех детей, во многом соответствующие сегодняшним характеристикам расстройства аутистического спектра.

Точность и детализация в описании этих случаев поразительны, поскольку Сухарева указала, в частности, на наличие сенсорных нарушений, которые лишь недавно вновь обрели должное значение в описании расстройства аутистического спектра (РАС) в DSM-5.

Понятно, что РАС более гетерогенно и сложно, чем исходное описание Сухаревой, и имеет сегодня множество генетических и нейрофизиологических оснований, но отрицать оригинальность и точность её описаний почти через 100 лет после их публикации было бы исторической ошибкой, которую мы считает верным исправить.

И вот в 1943 году Лео Каннер из Университета Джонса Хопкинса сообщил об одиннадцати детях с «ранним детским аутизмом», характеризующимся глубокой социальной отстранённостью, эхолалией, стремлением к неизменности и необычным использованием предметов. В следующем году Ганс Аспергер в Вене описал «аутистическую психопатию», включающую социальную отстранённость, но с сохранной вербальной способностью и интеллектом.

Несмотря на эти различия, оба состояния изначально интерпретировались в рамках детского психоза. Даже один из ведущих журналов в этой области (ныне Journal of Autism and Developmental Disorders) изначально назывался Journal of Autism and Childhood Schizophrenia. В середине XX века «инфантильный психоз» в многом оставался компетенцией психоаналитиков, которые интерпретировали его в отсвете холодного, эмоционально отстранённого материнства (символичный термин «мать-холодильник», введённый детским психологом Бруно Беттельгеймом, был показательным примером) — а не особенностей развития нервной системы. Последний даже внедрял в терапевтическую практику травмирующее разлучение таких детей с родителями.

К 1960-м годам аутизм начали рассматривать как нейробиологическое расстройство, а не психоз, благодаря исследованиям, показавшим раннее начало, высокую наследуемость и специфические нарушения, отличные от шизофрении. В 1970 году Хермелин и О'Коннор опубликовали классический труд Psychological Experiments with Autistic Children, где через серию инновационных экспериментов показали когнитивные различия между детьми с аутизмом и детьми с интеллектуальными нарушениями.  Работы Уты Фрит обратили внимание на нарушения «ментализации» (понимания чужих мыслей) — ключевую характеристику расстройства. Франческа Хаппе и Саймон Барон-Коэн продолжили исследования нюансов психологии при аутизме и разработали теорию «модели психического», слабой центральной связности и дефиците исполнительных функций в том, как люди с аутизмом воспринимают мир.

DSM-III-R (1987) ввела поведенческие критерии диагностики, DSM-IV (1994) добавила несколько подтипов (синдром Аспергера, детское дезинтегративное расстройство и др.), но это часто приводило к путанице в диагностике. Нейровизуализация и генетика подтвердили, что аутизм — это спектр, а не отдельные категории. Хотя очевидно, что изменения структуры, функционирования и связей мозга связаны с аутизмом, расстройство характеризуется широкой этиологической и фенотипической гетерогенностью. Генетические механизмы остаются неясными. Обнаружены как редкие, так и распространённые генетические вариации у семей с детьми-аутистами, но их роль неизвестна. Более того, многие из этих вариантов встречаются и при других психических расстройствах (шизофрения, депрессия, биполярное расстройство, СДВГ). В 2013 году DSM-5 объединил все подтипы в единый диагноз — расстройство аутистического спектра (РАС) — с двумя областями критериев (социальное взаимодействие; поведение и интересы) и уровнями поддержки, что повысило надёжность диагностики, хотя вызвало споры среди тех, кто идентифицировал себя с синдромом Аспергера. Этот шаг отразил общий тренд психиатрии — переход от жёстких категорий («да/нет») к размерной оценке («в какой степени»).

За более чем вековую историю аутизм прошёл путь от симптома психоза у Блейлера до инфантильного синдрома Каннера и до сегодняшней многомерной модели спектра. Эта трансформация отражает общую траекторию психиатрии и неврологии в сторону внимания к развитию нервной системы и биологически обоснованных концепций. По мере конвергенции генетических, нейровизуализационных и вычислительных данных следующий этап классификации может наконец закрепить аутизм в биологии нейронных систем — превратив диагностику из описательной таксономии в понимание лежащих в основе механизмов.

ГОВОРЯ СОВРЕМЕННЫМ ЯЗЫКОМ

Сегодня это огромное поле для работы. По мере того, как клиницисты и педагоги стали лучше понимать аутизм и обнаруживать его признаки, его встречаемость повышалась с расширением диагностического инструментария и дестигматизации. Выяснилось, что аутизм встречается у людей с любым уровнем способностей — от глубокой интеллектуальной инвалидности до высокого IQ — и затрагивает не только детей, но и взрослых. По данным ВОЗ РАС диагностируют примерно у каждого 127-го человека в мире. Пока нет доказательств реального роста заболеваемости; увеличение оценок связывают с повышением осведомлённости профессионалов и общества. Разговоры об «эпидемии аутизма» остаются безосновательными.

Теории о «родителях-холодильниках» долго не удавалось опровергнуть, и ранние программы помощи часто имели психодинамический подход. Первые эмпирические исследования, опровергающие теорию родительской неадекватности, провели Раттер и коллеги, показав, что родители детей с аутизмом не отличаются по стилю воспитания и психопатологии от родителей детей с другими нарушениями коммуникации. Также была подтверждена меньшая эффективность психоаналитической терапии.

Эрик Шоплер одним из первых начал привлекать родителей как со-терапевтов (TEACCH). Ивар Ловаас, один из ранних сторонников оперантных методов, также осознал необходимость вовлечения родителей. Однако его заявление, что 40 часов в неделю ранней интенсивной поведенческой терапии EIBI в течение двух лет могут привести к «нормальному» функционированию, вызвало много споров. Хотя такие программы приносят улучшения на уровне группы, результаты индивидуальной работы остаются сомнительными.

За последние два десятилетия поведенческие подходы эволюционировали. Программа Early Start Denver Model  основана на поведенческих принципах, но учитывает нормальные процессы развития и фокусируется на взаимной социальной коммуникации. Рандомизированные контролируемые исследования показывают улучшения когнитивных, языковых способностей и адаптивного поведения. Для детей постарше разработаны программы по развитию социальных навыков и коррекции дефицита «теории психического»; изучается эффективность когнитивно-поведенческой терапии при сопутствующих проблемах.

Одной из наиболее оправданных с точки зрения доказательной медицины является ABA-терапия (Applied Behavioral Analysis). Ивар Ловаас доказал, что интенсивная АВА-терапия помогает 40% детей с аутизмом преодолеть задержки развития и догнать сверстников к школе. Сегодня АВА широко применяется для снижения нежелательного поведения и обучения новым навыкам, но в России, где до сих пор довольно сильна стигма, метод часто ошибочно воспринимают как «дрессировку». На самом деле это научный подход, основанный на изменении среды и подкреплении желаемого поведения (поощрением, игрушкой, похвалой), с учётом предшествующих факторов и режимов поощрения. АВА работает с поведением, значимым для общества, её принципы универсальны, а специалисты действуют осознанно, опираясь на науку, — по сути, это наука здравого смысла. Метод эффективен для детей с особенностями развития, сочетает научную обоснованность и реальное практическое применение.

Тем не менее, остаются большие различия в ответе на терапию, ограниченные данные о генерализации навыков и долгосрочных эффектах. Исследования факторов, влияющих на исход, находятся в начальной стадии.

Важно отметить, что большинство исследований проводятся на детях из относительно благополучных семей, что исключает большинство детей с аутизмом. Необходимы исследования среди менее представленных групп и разработка эффективных краткосрочных программ, доступных широкому кругу семей.

Наконец, критически важно признать, что аутизм — это не детское расстройство. Люди живут с аутизмом во взрослом возрасте гораздо дольше, чем в детстве. Однако большинство программ поддержки заканчиваются к 18 годам. Необходимы систематические исследования взрослых с аутизмом, включая особенности старения и возможные интервенции. Если достижения в лечении маленьких детей удастся распространить на всю жизнь, текущее поколение детей с аутизмом может столкнуться с более позитивным будущим.

В самом слове нейроразнообразие заложено то множество граней, которыми аутизм может поворачиваться. Проблемы, вращающиеся вокруг РАС, становятся не только вызовом и поводом ломать копья в медицинских спорах, но и предоставляют новую оптику на устройство человеческого сознания и его эволюцию, ставят вопросы о том, что такое семья и эмпатия внутри неё, задаёт их культуре и философии: что такое полноценный человек?

В современной философии витгенштейновский понятие «форма жизни» (form of life) — совокупность разделяемых практик, языковых игр и социальных норм, которая делает возможным взаимопонимание – используется для переосмысления аутизма: посмотреть на него не как на дефицит или нарушение, а как на иной способ бытия в мире, который формирует свою собственную когерентность и логику. Витгенштейн утверждал, что мы понимаем чужие ментальные состояния не через «чтение мыслей» (теорию психического), а через публичные критерии — поведение, контекст, язык.

Это напрямую связано с «проблемой двойной эмпатии»: если понимание основано на разделяемых критериях, то трудности взаимопонимания между аутичными и нейротипичными людьми — не односторонний дефицит аутистов, а двусторонняя проблема. В нейротипичном мире критерии сознания сконструированы нейротипиками, поэтому аутичным людям приходится «взламывать» чужую систему, тогда как нейротипики не прилагают таких усилий в обратную сторону. Это не дефицит, а различие культур или форм жизни

В целом, обращение к идеям Витгенштейна позволяет перейти от вопроса «Что не так с этим человеком?» к вопросу «В каких условиях и по каким правилам строится его взаимодействие с миром и другими людьми?». Это меняет не столько медицинский, сколько этический фокус с «лечения дефицита» на создание инклюзивной среды.

ВАЛЕНТИН ПОПОВ

Редактор Гиперфокуса
Бывший нейрохирург, независимый исследователь